先天性心脏病、唐氏综合征、唇腭裂……这些都是典型的出生缺陷疾病。出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是我国婴儿死亡和残疾的主要原因。有数据显示，我国每年新增80-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，给家庭和社会带来沉重负担。
随着全面“二孩”政策实施，高龄孕产妇比例上升，出生缺陷发生比例也逐渐增高。专家表示，出生缺陷产生原因主要跟遗传、环境二者共同作用有关。有监测数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，在我国现有的8000多万残疾人中，70%是因出生缺陷导致的，已知的出生缺陷病种至少有8000到1万种。
减少出生缺陷发生，关键在预防。我国建立了出生缺陷三级预防体系，出生缺陷防治被纳入公共卫生服务范畴，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段。
出生缺陷三级预防：
一级预防是在婚前以及孕前通过检查，查出有没有带有出生缺陷的遗传的因子；
二级预防就是在孕中和产前进行产前诊断，发现出生缺陷儿，会采取措施，杜绝出生缺陷儿的出生；
三级预防就是出生缺陷儿出生了，就要早筛查、早诊断、早治疗，提高出生缺陷儿的生活质量。
（河南省人民医院遗传研究所所长廖世秀）
采访中，河南省人民医院遗传研究所所长廖世秀说：“目前河南跟全国的疾病谱基本上是一致的，排到第一位的还是先天性心脏病，还有唐氏综合症、唇腭裂、肢体畸形……都是发病率比较高的。”
从2017年开始，河南省委、省政府将免费产前筛查和新生儿疾病筛查项目纳入重点民生实事，2019年开始实施免费产前诊断，着力提升出生缺陷防治能力，着重构建出生缺陷防治长效机制。采取的主要措施有：婚前检查、孕前健康检查、孕前增补小剂量叶酸、携带者筛查、健康教育、遗传咨询、出生缺陷风险咨询、孕期超声筛查及诊断、唐氏筛查、无创DNA筛查、产前诊断技术、新生儿疾病筛查及诊断等。其中，免费对胎儿彩超NT筛查、血清学产前筛查。
河南省人民医院遗传研究所所长廖世秀介绍说：“孕11周-13+6周的孕早期NT筛查，还有一个是孕中期15周-20+6周的血清学筛查。所有的孕妇，河南的户籍，夫妻双方有一方都可以，长期或者暂住半年以上的，或者部队的都行。只要你是河南的姑娘、河南的媳妇都可以做筛查。新生儿的疾病筛查，尤其是遗传性代谢疾病，如果在早期发现，在还没有造成很严重异常的情况下进行干预治疗，减轻出生缺陷的致残，甚至能接近正常孩子，最大限度减轻疾病的症状。”
记者从河南省卫生健康委了解到，为筑牢出生缺陷防治体系，目前，河南明确1家省级出生缺陷防治管理中心，3家省级产前诊断中心，全省新增产前诊断机构6家、产前筛查机构9家。全省免费产前筛查覆盖率65.82%，新生儿“两病”筛查率96.64%，新生儿听力筛查率95.2%，全年共完成免费产前诊断45085例，均超额完成省定目标任务。
专家提醒，早发现，早治疗、早干预，有利于优生优育，准爸爸、准妈妈切勿抱侥幸心理。（大象新闻·河南新闻广播记者 新迪）
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